全基因组关联研究（GWAS）突然成为颇具影响力的大事。过去数年开发出了成本较低的基因分型技术，现在能同时测定核苷酸序列中成千上万个变异——被称为单核苷酸多态性或SNPs——以检验其与疾病风险的相关性。
    虽然这些超大基因分型“平台”提供了速度和成本效益，但他们需要与大样本联合以达到足够的效能；事实上，曾有人提出，要检测出次要等位基因频率为5%的变异与1.3或更高的风险比值比之间的相关性，且效能为90%，则必须有来自估计14 000例受试者（9000例受影响者和5000例对照）的结果。
    这一大规模GWAS新领域真正开始于2007年的维康信托病例控制协会研究（Wellcome Trust Case Control Consortium Study），该研究证实了采用这一方法识别与数种常见疾病（包括CAD）相关的变异的可行性。此后，对CAD的多数兴趣集中在位于9号染色体9p21基因座的SNPs序列。

    2007年仅几周内，4项独立的GWAS从成千上万个所研究的SNPs中报告了9p21与CAD和MI的相关性。据英国莱斯特大学的Nilesh Samani教授之见，迄今为止9p21代表着重复最多的CAD和MI基因座。该风险变异的等位基因频率近50%，且与20%~30%/拷贝的风险升高有关。虽然这些基因变异——即使有如9p21这样的强相关性——至今似乎在临床水平上预测价值很小（或在危险分层上或在个体患者中），他们还是有可能揭开CAD和MI复杂的生物学。

    因此，这一知识的潜在应用在于针对迄今未知的机制寻找新的治疗靶点及最终的预防方法。的确，尽管双生子研究提示，心脏病遗传约为50%，但在寻找候选基因的研究中，这种高度遗传基础背后的机制迄今仍难以捉摸。然而，GWAS，因为他们是在无假说的情况下开展，且能够筛选整个基因组中数以百万计的变异，与一种特定表型相关联，目前看来是找出这些新遗传标记物的一种更有前途的方法。

    这部分解释了为何他们是件影响如此大的事情。在主要论坛（Main Session）上就“遗传和基因治疗”发表演讲的Samani教授是WTCC（Wellcome Trust Case Consortium）和Cardiogenics Consortium的成员，且是来自这些协会的一项分析的第一作者，该分析证实了SNP 9p21与CAD和MI的相关性。然而，他仍然承认，离GWAS真正临床应用——或用于人群风险预测或用于全基因组测序后的个体——还有一段路要走。“我们正在接近能够直接检测冠状动脉疾病某些遗传组分的阶段，这给了我们一个框架来评估这一信息将如何改善CAD的风险预测。

    “但无论我们在风险预测上取得什么进展，这一信息自身将并不足够，只有当我们将基因变异证据与处理它的针对方法相结合时，我们才将在临床应用上有一个真正的阶跃变化。只有这样，我们才将实现从人类基因组全测序开始的基因革命的全部潜力。”