近日，Nature上发表的一项首次编辑人类胚胎基因的研究中，美国俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov 等采用具有“基因剪刀”之称的基因编辑技术CRISPR/ Cas9成功修复了人类早期胚胎中与肥厚型心肌病相关的遗传突变，并有效消除了脱靶效应和胚胎嵌合的影响；且上述突变在修复后将不会再遗传给后代，从而有助于使肥厚型心肌病这种单基因遗传病得以根治。

    CRISPR / Cas9可识别和防御病毒等攻击者，CRISPR序列中特殊的酶Cas9可识别病毒基因编码，一旦发现上述编码则可剪切DNA以消除威胁。CRISPR/Cas9可识别任何一种并非只有病毒的DAN并予以清除。Mitalipov及其同事将CRISPR/Cas9植入携带MYBPC3基因致病突变的精子中，然后再将精子与健康供体的卵子结合形成胚胎。结果发现，最终54个胚胎中有36个不携带MYBPC3致病突变。这意味，当这36个胚胎发育成人时几乎不会发生肥厚型心肌病。鉴于父母携带MYBPC3突变的孩子未来发生肥厚型心肌病的风险高达50%，这无疑为肥厚型心肌病这种遗传性疾病的预防提供了重大希望。

    该研究成功证实，CRISPR/ Cas技术可剪切突变基因序列，促使胚胎采用基因的健康拷贝来修复DNA，并将致病基因突变从胚胎中完全清除。由研究结果可见，CRISPR/ Cas技术有望为与某种基因突变相关的其他多种遗传性疾病的防治带来新希望，也为生殖医学的应用和发展提供更大空间。

    不过，目前人类胚胎基因编辑研究仍存在伦理争议，国家科学、工程、医学科学院人类基因编辑国际峰会组织委员会认为只有没有其他合理替代选择时才可考虑应用基因编辑技术。瑞典Karolinska研究所的Nerges Winblad等评论认为CRISPR/ Cas技术要真正用于治疗遗传性疾病尚需进一步充分证实其安全性。

    参考文献

    Hong Ma， et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature. Published online 02 August 2017.