华中科技大学同济医学院附属同济医院 倪黎 汪道文

《2023年ESC心肌病管理指南》（以下称《指南》）是首份纳入了所有心肌病亚型的国际指南文件，也是首次针对肥厚型心肌病以外的心肌病提出具体建议。本指南开创性地对心肌病进行精准分类和定义，为临床医生以患者为中心提供诊断和管理心肌病的建议与基本流程，具有创新科学性与时效性；阐明当前心肌病诊治过程中的争议并提出相关建议，对心肌病的管理和治疗具有重要指导意义，也对未来我国心肌病领域的规范化防控指明方向。

本版本指南的主要内容及与过往相关指南的更新亮点主要有以下几点：

1、心肌病的诊断和分类的创新

本版指南开创性对心肌病进行精准分类和定义，尤其是提出非扩张型左室心肌病（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，NDLVC）这一术语，为本版本指南的一大亮点。强调了包括超声心动图和心脏磁共振成像在内的影像技术对于某些亚型的诊断至关重要，可以帮助识别有猝死风险的患者。

详细阐述了心肌病的临床特征及诊断流程，并强调心肌病是常见心脏症状（如心衰、心律失常等）的重要病因。特别指出应首先根据心脏形态与功能学特征明确心肌分型，然后利用基因检测、家系分析、心肌活检等技术进一步明确心肌病病因，以更好地指导临床治疗。

2、心肌病治疗的突破与创新

指南对肥厚型心肌病（HCM）合并左室流出道梗阻（LVOTO）患者的治疗意见有所更新，尤其指出肌球蛋白ATP酶抑制剂（Mavacamten）的使用，能够有效降低肥厚型梗阻性心肌病的左室流出道压差，改善患者运动耐力，在中国进行的临床研究也显示出良好的效果。

另外，指南推荐室间隔减容手术首选室间隔切除术。尽管最新指南未提及其他方法，但中国目前有一些引以为傲的特色疗法，如华中科技大学同济医学院附属同济医院发明经心尖心脏不停跳室间隔心肌切除术和经血管室间隔射频消融术也显示出良好疗效，我们相信，随着时间的推移，这些新方法的效果将得到证实。

3、心肌病基因检测的挑战与重要性

本指南系统归纳了遗传筛查在心肌病诊疗过程中扮演的重要角色，特别建议对心肌病先证者的家系成员进行临床表型筛查与基因检测评估，并制定定期随访流程。心肌病可发生于任何年龄阶段，故该指南首次纳入儿童心肌病，在遗传筛查与咨询、诊断与治疗方面均提出重要的建议。该指南强调应对不同类型心肌病患者进行猝死风险评估，并更新相关治疗建议，尤其关注基因型在心肌病猝死危险分层和治疗中的重要指导意义。

4、心肌病综合管理的重要性

该指南提出应以患者及其家庭为中心，建立多学科团队综合管理服务模式对心肌病进行全面诊疗评估，有助于选择个体化治疗方案。强调专业心肌病团队与其他专业人员（包括心脏病专家，遗传学家，遗传咨询师，病理学家和其他专业人员）之间的综合管理。

在指南的最后部分，还提到了许多未解决的问题，对于临床来说也是挑战。从我国的临床实践角度来看，在肥厚性心肌病的诊断方面，超声心动图检查中合理联合应用多种激发方式，如Valsalva动作、运动负荷及药物激发（多巴酚丁胺、异丙肾、硝酸酯类等），能大大提高肥厚梗阻性心肌病的诊断率。同时在心肌病的基因遗传方面，国人和主要来自于欧美国家人群发布的心肌病基因谱有很大差异，应重视新的心肌病致病基因和新突变，或老基因未被认识的突变的发现及研究，同时也应深入探索多基因遗传的心肌病。最后炎症性（扩张型）心肌病尚未被指南明确定义及提出相应的管理方法。未来希望我们国内也能够组织心肌病患者资源、设计良好的方案进行随机对照（RCT）研究，解决临床上仍存在的许多未解的问题，我们对此充满期待。